Enfermedades raras afectan a más de 300 millones de personas: la mayoría inicia en la infancia y no tiene tratamiento

Aunque suelen considerarse poco frecuentes, las enfermedades raras impactan a millones de familias en el mundo y representan un desafío creciente para los sistemas de salud.

Según cifras internacionales, más de 300 millones de personas viven con alguna de estas patologías, la mayoría de origen genético y con manifestación temprana, muchas veces durante la infancia.

En Chile, la conmemoración oficial del Día de las Enfermedades Raras cada 28 de febrero vuelve a poner el foco en una realidad compleja: especialistas proyectan que cerca de un millón de personas podría vivir con una patología poco frecuente.

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Un problema poco visible, pero masivo

Se estima que hay más de 7.000 enfermedades raras en el mundo. Muchas de ellas no cuentan con terapias eficaces, lo que aumenta el riesgo de discapacidad, complicaciones graves y deterioro en la calidad de vida.

En 2025 se promulgó una ley que busca mejorar la identificación de pacientes y fortalecer el diagnóstico y la investigación. Sin embargo, agrupaciones señalan que la falta de recursos para prestaciones médicas han generado preocupación.

Además, muchas personas continúan accediendo a medicamentos mediante recursos judiciales, lo que evidencia falencias estructurales en la cobertura sanitaria.