Día mundial de las enfermedades poco frecuentes: «se presentan en una frecuencia menor de 5 personas en 10 mil»

Cada 28 de febrero se conmemora el Día mundial de las enfermedades poco frecuentes. De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen entre un 5.000 y 7.000 patologías poco frecuentes que afectan entre un 6% y 8% de la población mundial. 

Una de las enfermedades raras o de poca frecuencia en la población es la de la talla baja. En ese sentido, la endocrinóloga infantil del Instituto de Investigación Materno Infantil de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, Verónica Mericq, conversó con País ADN sobre esta enfermedad específicamente.

La especialista precisó que las enfermedades poco frecuentes, son: «aquellas enfermedades que se presentan en una frecuencia de menor de 5 en 10.000, es decir menos de una en 2.000 nacidos vivos. Estas enfermedades abarcan muchas áreas como la neurología y entre ellas la endocrinología con enfermedades que afectan la talla baja». 

La talla baja

Según la Mericq, la enfermedad de la talla baja es cuando la estatura en un individuo queda por debajo de las curvas llamadas normales que están dadas por la población. «Dependiendo de la población de la que hablamos se define talla baja. En Holanda talla baja es distinto en cuanto a centímetros comparado con individuos de Norteamérica, con otras zonas de Europa o Latinoamérica», indicó.

«La estatura baja está producida en gran medida por cualquier factor que altere el crecimiento de los huesos. Pueden ser actores tradicionales, factores de enfermedades generales o enfermedades que son genéticas que afectan en general lo que llamamos el cartílago de crecimiento, que es la zona en los huesos largos que permite que el hueso se vaya alargando», detalló la endocrinóloga.

La talla baja es una enfermedad que especialistas de la endocrinología tratan, pero antes de ser derivados a esta experticia, es necesario que los niños a temprana edad sean derivados desde un pediatra, ya que ellos pueden dar la señal de alerta, precisó Meriqc.

De acuerdo a la especialista, es necesario que «los padres debieran llevar a los niños a control pediátrico. El control pediátrico es fundamental porque es el termómetro que permite ver que el niño va normal. Es decir, tiene buena temperatura, va creciendo de forma normal y la cantidad de centímetros por año de crecimiento es normal».

¿Cuál es una estatura normal?

Según la experta, la normalidad está definida por un concepto estadístico dependiendo de la población en lo que uno está inserto. «Las niñitas en general miden entre 1,50 y 1,75 es normal. A su vez, hay que considerar la estatura de los padres. Para el niño y para la niña se suma tanto la estatura del padre como de la madre, se le resta 13 centímetros y se divide por dos. Ese es un promedio genético que le entregan los padres», sostuvo.

La estatura de los padres es un promedio para tener en referencia. «No es que vayan a medir el promedio siempre para arriba, sino que también puede ser el promedio para abajo, de acuerdo a las desviaciones estándar correspondientes normales», señaló Mericq.

«Como endocrinóloga creo que el que debe derivar al endocrinólogo es el pediatra. Lo ideal es que un niño vaya a su control pediátrico anual y si el pediatra considera que ese niño debe ser evaluado por un endocrinólogo hay que derivarlo», precisó la especialista.

Los tratamientos de la talla baja en algunos casos se tratan con hormonas de crecimiento. Sin embargo, en Chile esos tratamientos solo son cubiertos hasta la edad de 10 años. «No se ha logrado la cobertura hasta más adelante que es cuando el niño crece más. Porque la hormona de crecimiento además permite regular el azúcar en los niños. Desgraciadamente todavía no hemos obtenido la aprobación en la cobertura de los medicamentos para niños más grandes y para otras causas. Eso hace que sea un medicamento de alto costo, difícil de alcance de los padres», cerró Verónica Mericq.