Puede ser mortal: nuevo examen gratuito permite detectar a tiempo grave enfermedad en recién nacidos
Expertos advirtieron que muchas familias aún desconocen la importancia de este control médico.
Puede ser mortal: nuevo examen gratuito permite detectar a tiempo grave enfermedad en recién nacidos / Diego Cerro Jimenez
Un simple pinchazo en el talón de un recién nacido permitió detectar en Chile el primer caso de Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) gracias al nuevo programa de tamizaje neonatal ampliado.
El diagnóstico fue confirmado por el Laboratorio de Pesquisa Neonatal del Hospital de Gran Gestión de Biobío (HGGB) y se realizó cuando el bebé tenía 10 días de vida, adelantándose varias semanas respecto a los tiempos habituales.
La HSC es una enfermedad causada por la deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa, necesaria para producir hormonas suprarrenales. Además, la mayoría de estas enfermedades no muestra señales clínicas tempranas.
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Es por ello que, sin tratamiento oportuno, el desbalance hormonal puede generar consecuencias graves para la salud del recién nacido. Incluso, puede ser potencialmente mortal o causar discapacidad.
“El diagnóstico oportuno transforma una patología potencialmente fatal en una condición controlable. Con tratamientos adecuados, los niños pueden desarrollarse de forma saludable y sin mayores complicaciones”, señaló Cortes.
Chile mantiene desde 1992 un programa obligatorio de tamizaje neonatal, con una cobertura superior al 99%. Pero con el nuevo programa, el país pasó de detectar 2 a 26 patologías, incluyendo enfermedades metabólicas, genéticas y congénitas.
Pese a ello, especialistas advierten que muchas familias aún desconocen la importancia de este examen gratuito y obligatorio que se realiza durante los primeros días de vida del bebé.