La potente historia de Florencia, la única adulta en Latinoamérica con rara enfermedad genética y degenerativa

Florencia Vásquez, de 20 años, es la única adulta en Latinoamérica que vive con síndrome de Sanfilippo tipo A, una enfermedad genética y degenerativa que usualmente limita la vida a los 15 años.

Su hermano, Martín, no tuvo la misma suerte y falleció a los 13. La historia de esta joven, que requiere cuidados médicos permanentes, ha conmovido a la comunidad científica y puesto en evidencia las limitaciones del sistema de salud para casos excepcionales, recogió Soy Chile.

La enfermedad, también conocida como mucopolisacaridosis tipo III subtipo A, provoca deterioro cognitivo progresivo, pérdida de habilidades motoras, convulsiones y complicaciones respiratorias.

Es causada por mutaciones que impiden a las células degradar heparán sulfato, acumulándose en el cerebro y dañando el sistema nervioso central. Florencia, postrada entre la cama y la silla de ruedas, depende de un equipo constante de kinesiólogos, médicos y alimentación asistida para su supervivencia.

Su madre, María Cecilia Valenzuela, relató los años de lucha y la dedicación total que requiere cuidar a su hija. “Toda nuestra rutina gira en torno a Florencia para mantener su bienestar básico. Cada pequeño progreso es un logro, pero también un recordatorio de la fragilidad de su situación”, explicó al citado medio.

Además, la familia debe costear gran parte de los tratamientos, pese a que la Ley Mila solo ampara acompañamiento hasta los 19 años, dejando a Florencia sin cobertura legal para la atención integral que necesita.