Realidad de las enfermedades raras en Chile: «Los tratamientos suelen ser caros e inaccesibles»

En otro episodio de Tu Nuevo ADN, Andrea Obaid conversó con la genetista clínica y académica e investigadora del ICIM, Gabriela Repetto, sobre las denominadas enfermedades raras.

Actualmente, en Chile, se realiza un estudio en torno a este tipo de afecciones y cómo llegar de mejor manera su diagnóstico. La primera apreciación que hizo la invitada es que «hay distintos tipos de enfermedades raras«.

«Se estima que el 70% son de causa genética, o sea, hay un cambio en ‘nuestro manual de instrucciones’, por decirlo así, para formar los órganos», puntualizó.

La doctora también detalló que «algunas son heredadas y a veces vemos en las familias, por generaciones, que ha estado esta condición. Pero la mayoría de las veces es un primer niño en la familia que nace con alguna anomalía congénita, algún órgano que se formó distinto o que después desarrolla alguna discapacidad».

Bajo la misma línea, Repetto explicó que «hay veces en que los cambios genéticos ocurren en ese óvulo o en el espermio que dio origen a ese niño. Entonces, nosotros llamamos a eso una variación genética de novo«.

De aquí desprender diversas enfermedades consideradas como raras o poco frecuentes y que tienen variadas características. «Hay algunas que se manifiestan desde el nacimiento o desde incluso antes de nacer«.

También apuntó a que «hay otras como la esclerosis múltiple, la ELA, algunos cánceres hereditarios que también caen en esta categoría, se manifiestan después».

La realidad en Chile

Considerando que algunas de estas afecciones ya son identificadas de manera correcta y oportuna, es importante analizar el panorama a nivel nacional sobre cómo se tratan estos diagnósticos.

Gabriela Repetto indicó que «hay algunas condiciones raras o poco frecuentes que están incorporadas en políticas de salud desde los años 90’s«.

Asimismo, apuntó que en «en el GES existen también tres o cuatro enfermedades poco frecuentes». Además, consignó que «en la Ley Ricarte Soto hay algunos tratamientos de alto costo para una veintena de enfermedades raras».

«La mayoría tiene un tratamiento para los síntomas (…) hay 500 que hoy en día tienen un tratamiento con un medicamento específico», detalló la genetista.

También reconoció que, debido a la naturaleza de los tratamientos, «el mercado es poco y los tratamientos suelen ser caros e inaccesibles en la práctica si es que no hay una política pública».

Detalles del estudio

Gabriela Repetto, junto a un grupo de expertos, están trabajando en un estudio para lograr buenos diagnósticos médicos. Esto, teniendo en cuenta a aquellas personas que se mantienen en la búsqueda constante de conocer qué tipo de enfermedad tienen.

«Es un estudio que empezamos hace algunos años en la Universidad del Desarrollo, pero ahora se ha convertido en una red de colaboración nacional«, comentó.

«Vemos a personas que tienen enfermedades raras no diagnosticadas«, añadió, destacando la forma de estudio gracias a los conocimientos ya obtenidos.

«Como sabemos que la gran mayoría son genéticas, y hoy tenemos la capacidad de leer todos nuestros genes (…) podemos ver si es que hay algún cambio que explique lo que tiene ese niño», agregó.

«No solo estamos haciendo eso, sino que también queremos entender qué les pasa a las familias en esta odisea diagnóstica; cuál es su calidad de vida, cuál es la calidad de vida de las cuidadoras», complementó.

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