Un estudio del genoma del cáncer abre la opción de detectar un tumor antes de que aparezca en las personas
Por primera vez en la historia fue posible identificar todos los cambios genéticos que producen un tumor concreto e incluso ordenarlos cronológicamente para conocer su biografía.
Laboratorio / picture alliance
El proyecto Pan-Cáncer analizó el genoma completo de más de 2.600 personas que sufrían 38 tipos de tumores diferentes. Se trata del estudio más detallado sobre cómo y por qué surge cada tipo de tumor a nivel molecular. El análisis abre opciones para nuevos tratamientos y métodos de diagnóstico prematuro.
Una persona es un conjunto de 30 billones de células y cada vez que una de ellas se divide para generar una hija, debe copiarse el genoma completo, compuesto por 3.000 millones de letras perfectamente ordenadas y emparejadas, la A con la T y la C con la G, que es su libro de instrucciones para toda la vida.
En ese proceso se cometen errores de copia, las llamadas mutaciones. Un humano puede acumular millones de fallas y aunque la mayoría son inofensivas, existe una fracción que puede desencadenar el cáncer. El estudio revisó el genoma completo del paciente, el de su cáncer y el de referencia.
La indagación leyó 30 veces -y letra a letra- la información, para conocer todas las mutaciones que diferencian la célula de cáncer de la sana. En total revisaron más de un billón de letras de ADN, un número superior al de galaxias visibles en el universo y al de estrellas que hay en toda la Vía Láctea.
La tarea requirió el trabajo de 1.300 científicos de 37 países y el uso de 13 supercomputadores y centros de análisis durante unas 10 millones de horas. La principal conclusión es que el genoma del cáncer es finito y se puede conocer, identificando al menos una mutación causal para el 95% de los casos.
Informa El País que por primera vez en la historia se identificaron todos los cambios genéticos que produce un tumor, e incluso ordenarlos cronológicamente para conocer su biografía. Esto permitió analizar decenas de miles de mutaciones acumuladas en las células tumorales e identificar las que causan el tumor.
Alexander Pogozhev
Alexander Pogozhev
«Lo más sorprendente es lo diferente que es el genoma del cáncer de una persona y el de otra. Hay miles de combinaciones de mutaciones diferentes que producen la enfermedad, más de 80 procesos que causan esas mutaciones; algunos se deben a causas hereditarias, otros al estilo de vida y otras vienen por simple desgaste», explicó Peter Campbell, miembro del comité directivo del proyecto.
El experto agregó que «lo más interesante de este proyecto es que nos permite empezar a identificar patrones recurrentes entre toda esta enorme complejidad». Aunque depende del tipo de tumor, el estudio muestra que algunas células mutadas aparecen años o décadas antes de que se diagnostique la enfermedad.
El trabajo es fundamental para una definición del tratamiento en función de su perfil genético. Peter Van Loo, investigador del Instituto Francis Crick y coautor de uno de los estudios publicados en Nature y otras revistas, explica que identificar una o varias mutaciones antes de que se diagnostique el tumor abre un amplio margen de mejora: «Los tumores a menudo segregan ADN al torrente sanguíneo y esto podría ayudarnos a desarrollar nuevos métodos de diagnóstico temprano«.
MediaNews Group/Orange County Re
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