Inmunodeficiencias primarias: diez signos de alerta para tener en cuenta

La Semana Mundial de las inmunodeficiencias primarias (IDP), que abarca desde el 22 hasta el 29 de abril, es un movimiento mundial para crear conciencia sobre este grupo de más de 380 formas de enfermedades poco frecuentes que se estima afectan a 6 millones de personas en todo el mundo.

Estas ocurren cuando el sistema inmunológico de una persona tiene un defecto en su función, lo que lleva a una baja en las defensas o a una desregulación de sus funciones.

Sus efectos son la mayoría de las veces una mayor propensión a presentar enfermedades infecciosas. En las IDP, el defecto en el sistema inmunológico es a nivel genético, por lo que puede ser hereditario.

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En esta semana también se difunden los desafíos relacionados con las IPD, tales como la promoción de la calidad de vida de las personas que viven con la enfermedad, el diagnóstico precoz, la disponibilidad y acceso a tratamiento y atención en todo el mundo, así como estimular la comunicación y la promoción en torno a las inmunodeficiencias primarias.

Raquel Aguilera Insunza, médica inmunóloga de la Red UC Christus, académica de la Pontificia Universidad Católica de Chile y actual vicepresidenta de la Sociedad Chilena de Alergia e Inmunología (SCAI), explica que «la mayoría de las IDP se manifiestan en la niñez, pero pueden debutar también en la adolescencia y vida adulta».

«Las IDP son un grupo heterogéneo de enfermedades que varían en severidad, siendo algunas muy graves, por lo que deben ser detectadas lo antes lo posible, idealmente en el período neonatal, para un tratamiento precoz y, de esta forma, mejorar la sobrevida de estos pacientes.

«, añade.

¿Cuáles son los síntomas de las inmunodeficiencias primarias?

Padres y médicos deben estar alertas a estas 10 señales para sospechar una posible IDP, las cuales fueron desarrolladas por la Fundación Jeffrey Modell:

1. Cuatro o más otitis en un año
2. Dos o más sinusitis en el mismo periodo
3. Dos o más neumonías en un año
4. Abscesos recurrentes en órganos o cutáneos profundos
5. Aftas persistentes en la boca o candidiasis después del año de vida
6. Dos o más infecciones profundas, incluyendo la sepsis
7. Dos o más meses tomando antibiótico con escasos resultados
8. Necesidad del uso de antibióticos intravenosos para resolver las infecciones
9. Dificultad para crecer y ganar peso normalmente
10. Antecedentes familiares de inmunodeficiencia primaria

Ante esas señales, la especialista indica que «lo ideal es que el paciente consulte a un médico especialista en inmunología para que realice estudios inmunológicos más específicos».

Desde 2019, la Ley Ricarte Soto incorporó las IDP para entregar cobertura de atención a los pacientes que viven con estas enfermedades de alto costo. «La Ley Ricarte Soto ha sido un gran avance para los pacientes con IDP, porque uno de los tratamientos más comunes para las IDP es la infusión mensual de gammaglobulina endovenosa, que se aplica de por vida y en forma mensual. La LRS garantiza este tratamiento, lo que ha cambiado enormemente la calidad de vida de estos pacientes».

Aguilera añade que, durante estos últimos años de pandemia, las personas que padecen IDP se han cuidado mucho más porque están conscientes de que son un grupo de riesgo para desarrollar una forma más severa de covid-19.

«Los pacientes no se deberían ver más afectados por la apertura de las medidas contra el COVID-19 y la vuelta a la presencialidad.

. Es bienestar y salud para ellos volver a la presencialidad, que los niños regresen al colegio y que los adultos puedan volver al trabajo», sostiene la médica.