Científicos lograron secuenciar por primera vez el genoma completo de un ser humano
Los autores estiman que el genoma humano tendría 19.969 genes asociados a la producción de proteínas.
Un técnico de laboratorio trabaja en muestras / STR
Un avance tecnológico permitió obtener por primera vez la secuencia completa de un genoma humano. Un consorcio internacional anunció hace 20 años el primer borrador de la secuencia, pero estaba incompleta. Ahora en plena pandemia otro equipo científico completó el logro de forma íntegra.
El llamado Consorcio T2T publicó «la primera secuencia verdaderamente completa” de un genoma humano. Se trata de 3.055 millones de nucleótidos, las letras químicas con las instrucciones de una persona. Los autores de la investigación calculan que el 8% del genoma estaba sin leer.
El País indica que el manual de las células se asemeja a una gigantesca molécula de ADN de unos dos metros de largo. Las actuales técnicas de secuenciación no logran leer el genoma humano de una vez. Por eso reconocen fragmentos de cientos de letras, que luego se ordena con un genoma de referencia.
El problema para los científicos llega al colocar los tramos muy repetitivos. Ahí los investigadores utilizan técnicas de vanguardia, como los secuenciadores de la empresa Oxford Nanopore. Son unos dispositivos capaces de leer cientos de miles de letras a la vez al pasarlas por un poro diminuto.
El consorcio T2T, liderado por la bióloga Karen Miga y el bioinformático Adam Phillippy, estima que se abre «una nueva era de la genómica». Los autores estiman que el genoma humano tendría 19.969 genes asociados a la producción de proteínas, 140 de ellos descubiertos por ellos.
El equipo obtuvo el ADN de células de una mujer, por lo que la secuencia no permite distinguir variaciones,y carece de la información del cromosoma Y que poseen los hombres. El T2T propone utilizar su nueva secuencia como modelo mundial, para reemplazar el elaborado con fragmentos de muchas personas.
Un laboratorio es parte del estudia del genoma humano / Pool
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